45，X/47，XYY 平胸核型不论孕妇、病还是之外少有报道，1961 年 Jacob 等人首次进行过报道。来自台北荣民加护的 Lin 教授等人也找到了 1 例该平胸孕妇，文章发表在 J Ultrasound Med 刊物 2015 年第 2 期上。
患儿女，36 岁，G2P0，第 1 次孕妇时自然流产，患儿夫妇之外无不良的有。此次孕妇 11w6d 时成像检验说明了孕妇顶臀长 46.9 mm，T 值 1.3 mm，同时找到颚骨有缺陷（示意图 1A）、腰口鼻角>90°（示意图 1B），静脉导管及三尖瓣血流之外说明了正常。唐氏症风险校正系数为 1：21。孕妇 16 周时行肺部放血，找到核型为 45，X/47，XYY平胸， 33 个肺部细胞核的核型是 45，X，17 个肺部细胞核的核型是 47，XYY。
示意图 1 孕妇 12 周 45，X/47，XYY 平胸孕妇颚骨斜视声像示意图：示意图 A 说明了颚骨有缺陷（箭头）；示意图 B 为 NT 测定直角说明了腰口鼻角过大
患儿经为广泛政府部门后决定重启孕妇，引孕妇找到 孕妇生殖器官为正常男同性恋构造，鼻柱扁平，尸检说明了核型为45，X/47，XYY平胸。
所作指出，Jacob 等人首次报道的 45，X/47，XYY 的平胸为显型月大，壮硕，蹼膝，女阴斜视。然而，45，X/47，XYY 平胸表观差异引人注意，既可以发挥 Turner 症的脸部色素痣，也可以发挥为正常男同性恋，且以外病例为孕妇诊断。
所作的本例报道为伴有颚骨斜视的显型男同性恋孕妇，其细胞核遗传学深入研究说明了 45，X/47，XYY 核型，其早期孕妇的成像检验虽说明了 NT 正常，但找到颚骨有缺陷与腰口鼻角过大，仍高度怀疑染色体持续性。颚骨构造是成像筛查唐氏症的最主要指标，但其他染色体持续性也可发挥为颚骨斜视。
由于 45，X/47，XYY 核型孕妇的成像构造并不引人注意，产前诊断不方便。所作认为，若成像找到生殖器官构造不引人注意，则可提示染色体畸形，包括 45，X/47，XYY。颚骨斜视及腰口鼻角过大也似乎是 45，X/47，XYY 平胸男同性恋孕妇的最主要成像发挥。
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编辑： 高莫妮卡相关新闻
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