看图识病：先天性单侧面部瘢痕样皮损

近期，苏格兰 Addenbrooke 该医院的 Durack A 博士在 Br J Dermatol 杂志的 Image Gallery 热点发表文章了一张由此可知像，这样从前的红斑，你可见过？如何慎重考虑呢？

个案介绍

男性，7 年初大，铰胸部及舌前角动量萎缩性斑片，在手之稍粗糙，自出生就有，变化不明显（见由此可知 1）。多人四肢各处落叶软骨无异；也。

由此可知 1. 女婴铰胸部角动量红斑。

根据临床在结构上，诊断为：局灶性面部黏膜软骨不良 ⅣHG（Focal Facial Dermal Dysplasia, FFDD Type IV）。突变样品辨认出了与 FFDD 涉及的；也见 CYP26C1 突变

个案研习

局部面部黏膜软骨不良（FFDD）是都由以双颧或舌前面部瘢痕样萎缩性炎症为特点的遗传性/软骨性疾病。根据 Frieden 重申的先天性黏膜软骨不全分类法，FFDD 为第九类先天性黏膜软骨不全，并根据炎症所在位置、是不是存在额外的面部异；也和遗传的系统划分四个亚HG。

根据双颧（FFDD1-3）或舌前（FFDD4）炎症部位划分四种亚HG。FFDD1–3 的不同点在于其多人面部异；也和可视的遗传的系统。

ⅣHG FFDD 是一种；也线粒体隐性不育，其特点是在齿骨和颌骨隆起处沿卵子融合线出现炎症。皮损呈乳腺癌，方形或椭方形的萎缩性瘢痕样斑片，也可展示出为水肿，数年后变为色素沉着性斑片，周围可有色素沉着伴毳叶落叶（发领征）。

黏膜外展示出较罕见，由于华盛顿邮报例数较寡，故可能会与 FFDD 本无关联，已通报的包括颊粘膜肥大、唇腭裂、乳腺癌先天性刺青和黏膜血管瘤。落叶及智力软骨通；也不曾受影响。

现推测 FFDD4 是由于 CYP26C1 突变而引起的一种；也线粒体隐性遗传性疾病。Slotinek 等人在 P450 突变 CYP26C1 中辨认出了两个隐性功能不足之处突变，该突变编码维甲酸代谢中的一种酶，将所有手性维甲酸转化为活性高的极性醇类代谢物。

本例患者通过突变样品也辨认出了此核苷酸的突变，符合在此之前的华盛顿邮报。

注释

1.Durack A,Holden S T,Burrows N P,Congenital bilateral scar-like lesions on the face.[J] .Br. J. Dermatol., 2020, undefined: undefined.

2.Lee Beom Hee,Aggarwal Aneel,Slotinek Anne et al. The focal facial dermal dysplasias: phenotypic spectrum and molecular genetic heterogeneity.[J] .J. Med. Genet., 2017, 54: 585-590.

查看信源地址