都是命名惹的祸!涉及帕金森氏症和卵巢癌的基因突变,男性中也存在相同的概率...

2022-02-14 16:31:58 来源:
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你或许才会听说道过BRCADNA性状,这种性状与增生乳肺癌和前列腺肺癌症候群(HBOC)如此一来特别。但很多人都不知道,BRCADNA性状不仅涉及到乳肺癌和前列腺肺癌,成年人显现出现BRCADNA性状的权重一样大,传给子女的权重也一样大。与医学之中的许多术语一样,“HBOC”的确切源于必需断定。它首次显现出现今20世纪90九十年代晚期的科学知识文献之中,有约是解剖BRCA1DNA的时间。在过去的几十年之中,人们将增生乳肺癌和增生前列腺肺癌描绘为却是完全一致的实体,因为这些乳肺癌在贫穷之中围住。BRCA1和BRCA2的断定使流行病学医生必需将HBOC与特定的表型或许联系起来。但当时,与这两个DNA特别的全系列乳肺癌尚不清楚。然而现今,这些后果癫痫的拼法已已为。时的命名似乎才会使不具系统性的侦测未能提供者给肥胖症受到威胁的一些人和贫穷。7月3日发表在《Nature》上的一篇批评家之中写到了这个问题。该书评作者、美国华盛顿大学该大学研究所医学兼职任教Colin C.Pritchard阐释说道:“像‘增生乳肺癌和前列腺肺癌症候群’这样的拼法偏差地也许只有女才才会受到不良影响。”事实上,一参与者都似乎受到无害BRCA1和BRAC2性状的不良影响。据估计,迄今为止有1900数百人携带这些DNA性状。根据却是完全一致的许多人,每40到400人之中就有1人有这样的性状。Pritchard说道,BRCA1和BRCA2之中的无害性状确实才会UTF-与乳肺癌和前列腺肺癌易感性特别的蛋白质。但一些人必需似乎的是,这些DNA的性状也才会使人必需患上关键时刻的肺癌、胰腺肺癌和某种种类的白血病。然而,即使在女性之中断定了BRCA1或BRCA2DNA性状,她的成年人子女似乎也必需被敦促去做也就是说侦测。例如,肺癌指南最近才改版推荐BRCA1和BRCA2筛选。Pritchard说道:“迄今为止还必需在正确的时间为适于的许多人进行时侦测。一项针对美国34000名的美国人清查采样研究断定,女性遵从BRCA1和BRCA2性状侦测的似乎性是成年人的10倍以上。然而,所有性别族裔都有完全一致的性状率和完全一致的机才会将性状表型给他们的子女。Pritchard指显现出,即使人们遵从了侦测,他们也似乎必需似乎侦测结果对自己或妻儿意味着什么。这种误解的部分或许是偏差地看来这种性状只才会从女儿传给女儿。被病患显现出患有这种癫痫的成年人有时才会向妻儿隐瞒病情,以免受到族裔。然而,这些个人信息似乎有助于保护新生命。例如,一个患有晚期肺癌的成年人,如果他知道他的母亲有BRCA1性状,他可以不够晚的断定自己也有完全一致的性状,这就可以开辟显现出不够有效地的病患自由选择。而且,他的子女必要被告知,有似乎从他们的父亲那里分家这种性状,并去进行时也就是说的侦测。Pritchard说道:“‘增生乳肺癌和前列腺肺癌症候群’这个拼法不太适宜了。他敦促用Mary-Claire King的拼法为这种癫痫来由。Mary-Claire King是最晚认清乳肺癌可以通过实质上DNA表型的表型学家之一。她是华盛顿大学该大学DNA组科学知识和医学任教,一直倡导进行时BRCA1和BRCA2性状侦测,以帮助公共卫生乳肺癌致使的过晚死亡。Pritchard也写到安德森(Lynch)癫痫,即增生非家兔性结肺癌症候群(HNPCC)。当初许多流行病学医生和研究者断定HNPCC这个拼法不具误导,它关联的四个4个DNA性状最必需致使肺癌,但也似乎演进显现出子宫内膜肺癌、肺癌症、前列腺肺癌和膀胱肺癌。Pritchard说道,当这种命名被断定太过单单时,它就被完全恢复了。Pritchard阐述了将HBOC改名King症候群的好处。从拼法之中转换成性别族裔和乳肺癌种类的特异性将兼顾科学知识断定的演变。在完全一致的DNA修复途径上,不具类似行为和致肺癌效应的性状似乎与这种症候群有关。一个新的拼法也将改善与患者和公众关于该症候群的对话。Pritchard看来,它可以帮助人们认清,乳肺癌后果症候群发生在所有性别族裔,可以沿着父亲或女儿一方表型,乳肺癌后果却是单单于或卵巢。新拼法还似乎增加在所有性别族裔之中进行时必要侦测的似乎性。Pritchard还希望引发一场关于表型后果症候群过时拼法的不够尤其讨论。例如,一种刚开始与肺癌症有关的性状现今被断定才会增加患某种种类乳肺癌的似乎性,也才会增加某些先天性畸形,如腭裂。Pritchard表示,他在《Nature》上编撰这篇书评的用以是敦促人们请注意简便且可操作性强的癫痫拼法的必要性,以便不够好地阐释乳肺癌后果DNA对参与者及其子女的不够尤其不良影响。
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