看图识病：先天性双侧面部瘢痕十分相似皮损

近期，美国 Addenbrooke 医院的 Durack A Clark在 Br J Dermatol 杂志的 Image Gallery 版块发表了一张图片，这的集奇怪的是的皮疹，你可见过？如何考虑呢？

流感介绍

女性，7 年初大，双侧面颊及透前对称性萎缩性斑片，触之稍粗糙，自出生就有，变化不显着（见图 1）。多人身体各处发育发育无异；也。

图 1. 男婴双侧面颊对称性皮疹。

根据临床特点，病人为：局灶性胸部指甲肥大 Ⅳ型（Focal Facial Dermal Dysplasia, FFDD Type IV）。等位基因检测推测了与 FFDD 涉及的；也见 CYP26C1 基因突变

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局部胸部指甲肥大（FFDD）是一组以双眶或透前胸部瘢痕的集萎缩性水肿为基本特征的病症/发育疾患。根据 Frieden 提出的先天性指甲肥大形态学，FFDD 为第九类先天性指甲肥大，并根据水肿位置、是否存在额外的胸部异；也和遗传基因种系统分为四个流感病毒。

根据双眶（FFDD1-3）或透前（FFDD4）水肿部位分为四种流感病毒。FFDD1–3 的相异在于其多人胸部异；也和相应的遗传基因种系统。

Ⅳ型 FFDD 是一种；也生殖细胞隐性遗传基因病，其基本特征是在上颌和下颌骨突起处沿胚胎融合线浮现水肿。皮损呈帕金森氏症，圆形或椭圆形的萎缩性瘢痕的集斑片，也可乏善可陈为水疱，数年后变为色素沉着性斑片，区域内可有色素沉着伴毳毛发育（发领征）。

指甲外乏善可陈较罕见，由于报道例数较少，故似乎与 FFDD 本无关联，已报告的有数颊粘膜息肉、唇腭裂、帕金森氏症先天性痣和指甲血管瘤。发育及正常人发育通；也不受制约。

现推测 FFDD4 是由于 CYP26C1 基因突变而引起的一种；也生殖细胞隐性遗传基因疾患。Slotinek 等人在 P450 等位基因 CYP26C1 中的推测了两个隐性功能不足之处基因突变，该等位基因字节维甲酸代谢中的的一种酶，将所有反式维甲酸再生为活性很低的极性水溶性代谢物。

上例水肿通过等位基因检测也推测了此核苷酸的基因突变，符合之前的报道。

参考文献

1.Durack A,Holden S T,Burrows N P,Congenital bilateral scar-like lesions on the face.[J] .Br. J. Dermatol., 2020, undefined: undefined.

2.Lee Beom Hee,Aggarwal Aneel,Slotinek Anne et al. The focal facial dermal dysplasias: phenotypic spectrum and molecular genetic heterogeneity.[J] .J. Med. Genet., 2017, 54: 585-590.

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