看图识病：先天性双侧手部瘢痕样皮损

现时阶段，英国 Addenbrooke 的医院的 Durack A 博士在 Br J Dermatol 杂志的 Image Gallery 版块刊发了一张幻灯片，这所发不起眼的皮疹，你可见过？如何考虑呢？

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男性，7 月大，上部腋下及玫前对称萎缩性斑片，针之稍粗糙，自外祖母就有，变化不突出（见图 1）。多人身体各处生长胚胎无出现异常。

图 1. 男童上部腋下对称皮疹。

根据外科特点，诊断为：局灶性面部眼部胚胎不良 Ⅳ改型（Focal Facial Dermal Dysplasia, FFDD Type IV）。基因所发品发现时了与 FFDD 关的的少见 CYP26C1 基因改型

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渐进面部眼部胚胎不良（FFDD）是都由以双脊柱或玫前面部瘢痕所发萎缩性病因为基本特征的表现时改型性/胚胎出血性。根据 Frieden 提出的先天性眼部胚胎不全分类，FFDD 为第九类先天性眼部胚胎不全，并根据病因前面、有否发挥作用额外的面部出现异常和表现时改型方式在分为四个亚改型。

根据双脊柱（FFDD1-3）或玫前（FFDD4）病因部位分为四种亚改型。FFDD1–3 的差别在于其多人面部出现异常和相应的表现时改型方式在。

Ⅳ改型 FFDD 是一种常细胞核隐性表现时改型病，其基本特征是在下颚和下颚外缘处沿胚胎融合线出现时病因。皮损长方形恶性肿瘤，圆形或椭圆形的萎缩性瘢痕所发斑片，也可表现时为粘液，数年后变为色素沉着性斑片，一处可有色素沉着伴毳绒毛生长（发领征）。

眼部外表现时较罕见，由于媒体报道例数较少，故可能与 FFDD 本无关联，已报告的之外颊粘膜息肉、唇腭裂、恶性肿瘤先天性痣和眼部血管瘤。生长及人格胚胎通常不所受影响。

现时推测 FFDD4 是由于 CYP26C1 基因改型而引来的一种常细胞核隐性表现时改型出血性。Slotinek 等人在 P450 基因 CYP26C1 中发现时了两个隐性特性不足之处基因改型，该基因编码维甲酸生物合成中的一种激酶，将所有异构体维甲酸升华为活性极低的极性水溶性生物合成物。

举例来说病患者通过基因所发品也发现时了此残基的基因改型，符合先前的媒体报道。

参考文献

1.Durack A,Holden S T,Burrows N P,Congenital bilateral scar-like lesions on the face.[J] .Br. J. Dermatol., 2020, undefined: undefined.

2.Lee Beom Hee,Aggarwal Aneel,Slotinek Anne et al. The focal facial dermal dysplasias: phenotypic spectrum and molecular genetic heterogeneity.[J] .J. Med. Genet., 2017, 54: 585-590.

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